Ingyenes SMA szűrés kórházunk újszülött osztályán!

Elindult az SMA (veleszületett gerincvelői izomsorvadás) újszülöttkori szűrésének országos kutatási programja, melyben számos intézmény mellett kórházunk is örömmel vesz részt.

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) újszülöttkori szűrése kutatási mintaprogram keretében Magyarországon is elérhetővé vált az Egészségügyért Felelős Államtitkárság által kidolgozott szakmai koncepció alapján, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza, a Semmelweis Egyetem (I. számú Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere Szűrő és Diagnosztikai Központ) és a Szegedi Tudományegyetem Szent-Györgyi Albert Klinikai Központ (Gyermekgyógyászati Klinika Anyagcsere-betegségek Szűrővizsgálati Laboratóriuma) részvételével. Az országos SMA-szűrőprogram koordinálását a Bethesda Gyermekkórház végzi.

A mintaprogram célja az, hogy hazánkban is bekerülhessen a kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatok sorába az SMA betegség

szűrése is – sokkal jobb életminőséget biztosítva így a betegségben érintett gyermekek számára.

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet.

Születéskor még nem jár tünetekkel, azok lassan, fokozatosan alakulnak ki a megszületés után hetekkel, hónapokkal. A betegség tünetei mindaddig súlyosbodnak, amíg a gyógyszeres kezelés nem kezdődik meg.

Az újszülöttkorban elvégzett SMA-szűrés teszi lehetővé, hogy korán felismerhessük a betegséget, és még tünetmentes állapotban megtörténhessen a gyógyszeres kezelés.

A mintaprogram keretében a szokásos rutin újszülöttkori szűrővizsgálatok mellett a gerincvelői izomsorvadásra is szűrjük azokat az újszülötteket, akiknek ez irányú szűréséhez szüleik is hozzájárulnak.

A vizsgálat során gyermeküktől nem veszünk többlet vért, a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használjuk fel az SMA szűréshez, így ez nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget gyermekének.

A vizsgálatban való részvétel önkéntes, bármikor visszaléphetnek indoklás nélkül.

Az országos SMA-szűrőprogram koordinálását a Bethesda Gyermekkórház végzi.

Az alábbi tájékoztatóban részletesen olvashatnak a veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) kialakulásáról, tüneteiről, kezelési lehetőségeiről, valamint a szűrőprogramban való részvétel – így a korai felismerés lehetőségének – előnyeiről, illetve a vizsgálatok menetéről.

Amennyiben élnek a lehetőséggel, köszönjük együttműködésüket!

Letölthető tájékoztató kiadvány

További információk:
smaszures@bethesda.hu
+36 30 310 6503

Dr. Mikos Borbála, a Bethesda Gyermekkórház orvosigazgatójának tájékoztatása a programról:
https://www.youtube.com/watch?v=US1RUHS9nz8

Mi is pontosan az SMA?

A veleszületett gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet.

Mekkora az esélye statisztikailag, hogy egy csecsemő érintett?

Magyarországon kb. 8000 újszülöttből egy megszületett csecsemőt érint a betegség.

Mik a betegség tünetei?

A betegség természetes lefolyása esetén a csecsemők mozgásfejlődése elmarad, izomerejük fokozatosan csökken. Elveszítik nyelésképességüket, ezért csak gyomorba helyezett csövön táplálhatók. Légzőizomzatuk sorvadása miatt gépi lélegeztetésre szorulnak. Életminőségük és életkilátásuk nagymértékben romlik.

Mikor jelennek meg a betegség tünetei?

Születéskor a betegség még nem jár tünetekkel, azok lassan, fokozatosan alakulnak ki a megszületés után hetekkel, hónapokkal. A betegség tünetei mindaddig súlyosbodnak, amíg a gyógyszeres kezelés el nem kezdődik.

Elérhető (gyógyszeres) kezelés az SMA-betegségre?

A betegség kezelésére kifejlesztett gyógyszerek ma már hazánkban is állami támogatással alkalmazhatók.

Milyen kilátásaik vannak az érintett, kezelésben részesülő gyermekeknek?

A nagyon korán kezelt SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben nyilvánulhatnak meg.

Miért fontos a mielőbbi felismerés és kezelés?

A kezelés akkor igazán hatásos, ha már újszülöttkorban, tünetmentes állapotban megkezdődik. Minél később ismerjük fel a betegséget, annál kevesebb életképes mozgató idegsejtje marad a beteg gyermeknek, ezért kisebb lesz a gyógyszeres kezeléssel elérhető eredmény.

Milyen tapasztalatok állnak már rendelkezésre a gyógyszeres kezeléssel kapcsolatban?

Az elmúlt 3-5 év tapasztalatai szerint az új gyógyszerek újszülött- és fiatal csecsemőkorban, még tünetmentes állapotban, vagy enyhe tünetek mellett történő megkezdése esetén az érintett gyermekek önálló ülésre, felállásra, lépegetésre képessé válhatnak, szájon át zavartalanul táplálkozhatnak, és jellemzően nem szükséges számukra a folyamatos gépi lélegeztetés sem. A tartós hatásról, az elérhető maximális mozgásképességről még nem rendelkezünk tapasztalatokkal.

Mit kell tudni a szűrővizsgálatról?

Milyen mintából történik a vizsgálat?

A vizsgálat során gyermeküktől nem veszünk többlet vért, a rutin újszülöttkori szűrővizsgálatokhoz kötelezően levett vérminta egy kis részét használjuk fel az SMA szűréshez, így ez nem jelent több vérvételt és kellemetlenséget gyermekének.

Mik a vizsgálat lépései?

1. Az összegyűjtött vérmintákból szűrőtesztet végzünk, mely során megvizsgáljuk, hogy az Ön gyermekénél várható-e az SMA kialakulása.
2. Amennyiben a szűrővizsgálat azt jelezné, hogy a betegség kialakulása várható, genetikai tanácsadásra behívjuk Önöket, és ott veszünk vért a megerősítő genetikai diagnosztikai vizsgálathoz.
3. Kérésükre, beleegyezésük birtokában biztosítjuk a szülők genetikai vizsgálatát is SMA-hoz vezető génhiba hordozása irányában.
4. A genetikai vizsgálat eredményét újabb genetikai tanácsadás keretében személyesen kapják meg a szülők. Pozitív eredmény esetén a klinikai genetikus szakorvos felvilágosítja Önöket a lehetséges terápiákról, hogy Önök a gyermekük számára legoptimálisabb terápiát tudják kiválasztani.
5. A választott terápiától függően azonnal az SMA-kezelő centrumok egyikének kezelőorvosához irányítják Önöket, hogy a kezelés minél előbb elindulhasson.

Vissza lehet lépni a vizsgálat igénybevételétől?

Az Önök és Gyermekük részvétele a vizsgálatban önkéntes, bármikor visszaléphetnek indoklás nélkül.

A most induló magyar SMA-szűrés jelentősége, hogy a korai vizsgálattal a betegségben érintett babák kezelése még tünetmentes állapotban elkezdődhet, ez pedig számtalan visszafordíthatatlan folyamatot és szövődményt megelőzhet.

Magyarországon egyébként a jelenleg érvényes egészségügyi minisztériumi rendelet szerint összesen 26 féle – főként különböző anyagcserezavarokkal kapcsolatos betegségeket szűrnek kötelezően minden újszülöttnél. Ez a lista egészül most ki az SMA-val – az ilyen széles lista európai viszonylatban is ritkának számít.

A cél az, akárcsak az SMA-nál, hogy a betegségek diagnózisát már az első tünetek megjelenése előtt fel tudják állítani, és a célzott kezelés még azelőtt elkezdődjön, hogy a betegség visszafordíthatatlan károkat okozna a szervezetben.